Ученые из ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России рассказали о том, что открыли еще несколько новых генетических болезней.
Директор ФГБУ Геннадий Сухих отметил, что выявить их помогла модернизированная программа неонатального скрининга.
Ученые смогли изучить и сравнить генетические данные более 8 тыс. новорожденных. Им провели «пяточный» тест на 2 тыс. патологий, обусловленных генной мутацией. В ходе обследований были выявлены хромосомные гены, относящиеся к заболеваниям.
По словам ученых, полученные данные дают возможность более эффективно диагностировать и лечить генетические заболевания. Сухих отметил, что обширные знания и продолжение изучения генетических заболеваний может спасти жизнь новорожденных детей. Поэтому и далее важно изучать работу генов и разрабатывать методики, которые бы помогали бороться с патологиями.