Врач перечислила пять симптомов редкой болезни у детей.

По словам завотделом научных проблем нефроурологии и метаболических нарушений РАН, врача-нефролога Теи Маргиевой, существуют минимум пять симптомов, наличие которых может говорить о редком заболевании у ребенка. Таким образом, если родители видят у ребенка выраженную слабость, нежелание заниматься физической активностью, боль в мышцах, нарушение походки или судороги, врач рекомендует незамедлительно обращаться за медицинской помощью. Эти симптомы указывают на редкое орфанное заболевание, связанное с деформацией костей.

Если педиатр подозревает у своего маленького пациента гипофосфатазию, нефролог уточняет, что в этом случае необходим анализ крови для подтверждения диагноза.

С 1 января этого года в России работает закон, подписанный еще в конце 2019 года Владимиром Путиным. Согласно этому закону, расширяется список редких (орфанных) заболеваний, при которых для обеспечения пациента лекарствами происходит финансирование из госбюджета.